TURNER SENDROMU NEDİR? TEDAVİSİ VAR MIDIR?
TURNER SENDROMU NEDİR?
Turner Sendromu kadınlarda görülen bir sendromdur. 2 adet olması gereken x kromozomunun bir kısmının eksik ya da birinin hiç olmaması durumunda ortaya çıkar. 2500 kız çocuğunda 1 görülebilmektedir. Genelde bilinen 2 çeşidi vardır:
Klasik turner sendromunda 46 kromozom gereken genetik düzen 45+ X0 şeklindedir. Yani X kromozomlarından biri tamamen kaybolmuştur. Genel olarak annenin yumurta hücresindeki veya babanın sperm hücresindeki bir bozukluktan kaynaklanmaktadır.
Mozaik turner sendromunda genetik yapı 45+ X(46XX) veya 45+ X(46XY) şeklindedir. Yani X kromozomunun belirli bir bölümü bir ya da X’in bir kopyası ile değişmiştir. Bu durumun oluşum sebebi genelde hücre bölünmesi sırasında oluşan bir hatadan kaynaklanır.
TURNER SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?
Turner sendromunun belirtileri kişiden kişiyue değişken olmakla birlikte; bazen varlığını anlamak son derece zordur.
Anne karnında turner sendromu belirtileri:
-
Kalp anormallikleri
-
Böbrek anomalileri
-
Boyun arkasında sıvı birikimi ya da diğer anormal ödem oluşumları
-
Kistik higroma (ensede sıvı dolu kesecik)
-
Büyüme kısıtlılığı
-
Ense kıvrım kalınlığında artış
-
Annede 3’lü veya 4’lü tarama testinin yüksek riskli olması
Doğumda ve bebeklik döneminde görülen turner sendromu belirtileri:
-
Geniş boyun
-
Düşük kulaklar
-
Yutma güçlüğü
-
Beslenme problemleri
-
Gelişme geriliği
-
Şişmiş el ve ayaklar
-
Bebeğin ortalamadan daha kısa boylu doğması
-
Kafanın arkasında düşük saç çizgisi
-
Kısa el ve ayak parmakları
-
Düz ya da dışa dönük el ve ayak tırnakları
-
Öğrenmede güçlük
Ergenlik çağı turner sendromu belirtileri:
-
Vücuttaki ben sayısında artış
-
Âdet görememe
-
Yumurta hücrelerinin yetersiz oluşu
-
Hormonal bozukluklar
-
Boy kısalığı(1.40’dan az)
-
İçe dönük göğüs uçları
-
Cinsel gelişimin olmayışı
Gibi belirtileri olabilir.
TURNER SENDROMU NEDEN OLUR?
Turner sendromuna neden olan sebepler tam olarak bilinememektedir. Turner sendromu, anneden ve babadan gelen kromozomların genetik özelliğinin değişmesi nedeniyle gelişir. Kızlarda 2 adet olması gereken x kromozomunun bir kısmının eksik ya da birinin hiç olmaması durumunda ortaya çıkar.
TURNER SENDROMU TANISI NASIL KONUR?
Doğum öncesi anne karnında turner sendromu tanısı:
- Ultrason kontrolleri sırasında bazı bulgular, sendrom hakkında bazı bilgiler verebilir. Hamilelikte yapılan genetik tarama testi ile tanı doğrulanabilir. Bu durumda bebeğe fetal DNA taraması yapılabilir.
- Koryon villüs örneklemesi yani CVS yöntemi ile plasentadan küçük bir örnek alınıp incelenerek de tanı koyulabilir.
- Amniyosentez ile sıvı alınarak bebeğin hücrelerindeki kromozomlar incelenir ve bu şekilde de tanı koyulabilir.
Bebeklik döneminde turner sendromu tanısı:
-
Bebekte boy kısalığı
-
Düşük doğum ağırlığı
-
Boyun derisinde katlanmalar
-
Yutmada güçlük problemleri
-
Beslenme sorunları
-
Gelişim geriliği
-
Kısa el ve ayak parmakları gibi belirtilerle doktor tarafından testler istenilip tanı koyulabilir.
TURNER SENDROMU TEDAVİSİ NASILDIR?
Turner sendromunun tamamen iyileşmeye yönelik bir tedavisi yoktur. Tedavi, hastalığın neden olduğu bazı problemlerin iyileştirilmesi üzerinedir. Öncelikle varsa hayati önem taşıyabilecek olan kalp, böbrek ve yutma rahatsızlıklarının tedavisi hedeflenir.
Çocuğun tüm yaşamı boyunca fiziksel ve zihinsel sağlık sorunlarının yakından izlenmesi ve değerlendirilmesi gerekir.
Bazı durumlarda hormon tedavisi önerilebilir; büyüme hormonu verilerek çocukta büyüme ve gelişme geriliğinin durdurulması hedeflenir. Tedaviye erken başlanması, boy ve kemik büyümesinin iyileşmesini sağlayabilir.
Ayrıca 11-12 yaşlarında östrojen tedavisine de başlanarak kemik mineralazyonu ,meme gelişimi, vb. desteklenebilir. Yetişkinlik döneminde ise doğurganlık tedavisi verilebilir.
TURNER SENDROMU ZEKA DURUMU NASILDIR?
Turner sendromu olan kişilerde genelde zeka normal seviyededir. Ancak hastada görsel hafıza, dikkat, konsantrasyon gibi konularında yetersizlikler görülebilir. Matematik, yön bulma, hafıza problemleri yaşayabilirler bu yüzden okul hayatı ve sosyal hayatlarında sıkıntı yaşayabilirler. Arkadaş ilişkileri kurmakta zorlanabilirler. Bu bulgular kişiden kişiye farklılık gösterir. Bazı hastalarda hepsi mevcut olabilirken bazı hastalarda hiçbiri de olmayabilir. Normal şekilde hayatlarını da sürdüren turner sendromlu bireyler de vardır.
Bu sorunları aşmak için çocuk, psikolojik destek alabilir ve diğer turner sendromlu kişilerden oluşan gruplara katılarak sosyalleşebilir.
TURNER SENDROMU OLAN HAMİLE KALABİLİR Mİ?
Bazen bazı kadınlar hamile kalmaya çalışana kadar turner sendromundan hiç haberdar bile olmayabilir. Hamilelik oluşumu için tedavi gerekir. Genelde hormon tedavisi uygulanır. Tıbbi yardım alarak hamilelik sağlanabilir.
TURNER SENDROMU YAŞAM SÜRESİ NE KADARDIR?
Turner sendromu ölümcül bir hastalık değildir. Sadece yaşam kalitesini etkileyen kalp, böbrek vb. sorunlara neden olabilir. Bu problemler tedavi edilmezse sorunlar oluşabilir. Tedavi sağlandığı takdirde normal yaşantısını sürdürebilirler.
TURNER SENDROMU ERKEKLERDE GÖRÜLÜR MÜ?
Hayır, yalnızca kız çocuklarında görülür.
TURNER SENDROMU ANNEDEN ÇOCUĞA GEÇER Mİ?
Turner Sendromu genetik bir hastalıktır fakat anne ya da babadan çocuğa geçen bir hastalık değildir.
TURNER SENDROMU BİR SONRAKİ GEBELİKTE TEKRARLAR MI?
Sonraki gebeliklerde tekrarlama riski herhangi bir gebelikte turner sendromu olma riski ile aynı kabul edilmektedir. Tekrarlama artış eğilimi yoktur.